Triagem neonatal para hiperplasia adrenal congênita: considerações sobre a elevação transitória da 17-hidroxiprogesterona

Resumen

A elevação transitória da 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) diagnosticada pelo teste de rastreamento neonatal (TP) pode levar ao diagnóstico incorreto de hiperplasia adrenal congênita. Para investigar esta condição, realizou-se estudo retrospectivo dos prontuários de pacientes com este distúrbio, atendidos num centro de referência, nos últimos cinco anos. Foram avaliadas 10 crianças (6 meninas), destas cinco eram recém-nascidas a termo (RNT), com idade gestacional (IG) 39,2±0,5 semanas e peso ao nascer (PN) de 3,2±0,3 Kg; e 5 eram prematuras (RNPT) com IG 32,4±2,5 semanas e PN 1,8±0,6 Kg. A 17-OHP no TP foi dosada entre 3-25 dias (9,2±5,8 dias), apresentando os seguintes resultados: RNT 20,1±5,9 ng/mL (VR: < 10 ng/mL) e RNPT 23,6±9,0 (VR < 15 ng/mL). Durante o acompanhamento, a 17-OHP retornou à normalidade entre 7,5±2,4 meses. Não foram encontradas alterações nos eletrólitos ou glicemia. Nenhuma criança apresentou ambigüidade genital, crise de perda de sal, história familiar de doença adrenal ou necessitou de corticoterapia. Conclui-se que testes de triagem neonatal que usam apenas dois valores de referência (RNT e RNPT) podem levar a resultados falso-positivos. Crianças com elevação da 17-OHP no TP e exame físico normal podem ser acompanhadas clinicamente com atenção para desidratação, e laboratorialmente com dosagens mensais da 17-OHP e eletrólitos. A queda progressiva dos valores da 17-OHP sugere ter havido elevação transitória desse hormônio. Nestes casos, não iniciar corticoterapia e monitorar o retorno à normalidade. Recomenda-se que o ponto de corte da 17-OHP no TP seja atualizado com definição de valores de referências baseados na idade gestacional.