Detecção da mutação 35delG de fatores etiológico ambientais em usuários de implante coclear - doi:10.5020/18061230.2009.p69

Resumo

Objetivo: Identificar a ocorrência da mutação 35delG e de fatores ambientais relacionados à perda auditiva em pacientes usuários de implante coclear, determinando o ganho funcional auditivo após o implante. Métodos: Tratou-se de um estudo transversal realizado em seis voluntários, com idades variando de cinco a vinte e um anos. As variáveis estudadas consistiram da identificação de fatores de risco para a perda auditiva no período pré-natal, peri-natal e pós-natal. Para o estudo genético, pesquisou-se a ocorrência da mutação 35delG no gene da conexina 26. O ganho funcional devido ao implante foi avaliado com o estímulo “tom puro”, em frequências moduladas de 250Hz, 500Hz, 1000Hz, 2000Hz, 3000Hz e 4000Hz. Resultados: Na pesquisa de fatores ambientais, evidenciaram-se relatos de infecções do grupo TORCH (Toxoplamose, Rubéola, Citomegalovírus, Herpes e Sífilis), hipertensão materna, uso de abortivos, Meningite, Sarampo, oxigenoterapia e Icterícia. O estudo genético revelou dois casos de mutação 35delG, um em homozigose e outro em heterozigose. O ganho funcional do implante coclear variou de 60 a 85dBNA. Conclusão: Na amostra estudada, evidenciaram-se as ocorrências da mutação 35delG e de fatores ambientais relacionados à deficiência auditiva. As medidas de ganho funcional foram satisfatórias, independente da etiologia relacionada à perda.